全天下的母親，都希望肚子裏的寶寶是最完美健康的。
貝克威斯-韋德曼氏症(Beckwith wiedemann syndrome，BWS)是一種新生兒罕見疾病，但也是最常見的嬰幼兒過度發育疾病。
BWS為一顯性遺傳的疾病，可能是因染色體的缺失或突變，造成過度生長、半邊肥大、內臟腫大、大舌頭、骨齡超前、耳朵摺痕、新生兒低血糖，約5~10%患兒會出現胚胎性腫瘤，如：腎Wilms瘤、肝母細胞瘤、神經母細胞瘤等。
所幸根據統計，此疾病在全世界發病率是1/13,700。而在試管嬰兒胚胎植入出生下的新生兒似乎有較高的發生率。
對於有「陽性家族病史」的母親要定期做產前超音波檢查，觀察是否孕中期大於胎齡，是否有內臟巨大、腎臟異常；
對於「陰性家族病史」的母親，一旦超音波異常，應立即進行染色體及基因分析檢查，如果高度懷疑BWS，應作分子遺傳學確診。
事實上，媽咪們也不必太恐慌，它既被歸類為罕見疾病，代表發生機率極低，甚至我們產科醫師可能一輩子都碰不到。
不過還是提醒大家，對於定期產檢這件事情千萬不要偷懶，Baby如果是試管嬰兒胚胎植入，最好還是要接受染色體及基因的檢查分析。
🔗相關新聞連結：
https://www.chinatimes.com/hottopic/20190419000016-260809?chdtv
文章出處:林正宗婦產科臉書 https://zh-tw.facebook.com/林正宗婦產科-147767975284523/
